WEB予約制（緊急避妊は予約不要）
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当院では以下の超音波検査、血液検査による出生前検査/出生前診断を行っています。
パートナーの方の同席は不要ですが、
希望される方はパートナーの方もご同席いただけます。
・N I P T ¥143,000
・初期精密超音波検査 ¥48,400
・FMFコンバインド・プラス ¥88,000
以下の検査は当院では実施しておらず、連携医療機関（東京慈恵会医科大学附属病院、FMC東京クリニック）にて受けていただいております。
当院でNIPTを受検いただき陽性であった方の検査費用は当院で負担いたします。
精密超音波検査を受けていただいた場合、初期、中期、後期ともご希望があれば性別をお知らせしています。（初期の場合は確定とはお伝えしておりません）
原則3D4Dエコーも「おまけ」で行っており、約３分間の動画とカラー写真をプレゼントしています。いずれも条件が悪く見えづらい場合もございますのでご了承ください。
生まれてくる赤ちゃんのうち、生まれつき何か病気を持っている赤ちゃんは全体の３〜５％と言われています。そのうち、染色体疾患（染色体異常と呼ばれることもあります）と言って、染色体の本数が通常よりも多かったり少なかったり、一部が欠損していたり重複していたりするものは、全体の約25%を占めます。生まれてくる染色体疾患のおよそ半分がダウン症候群（２１トリソミー）で、エドワーズ症候群（１８トリソミー）、パトウ症候群（１３トリソミー）を合わせると約7割になります。この3種類のトリソミーは母体の年齢とともに少しずつ頻度が増えていくことはよく知られていると思います。しかし、逆にこの3種類のトリソミー以外の赤ちゃんの先天的な病気のほとんどは妊婦さんの年齢によって増えることはありません。
Thompson&Thompson Genetics 8thより改変
出生前検査（出生前診断）は、お腹の中の胎児の健康について調べる検査全般のことを指し、妊婦健診で行う超音波検査（エコー検査）もそのひとつです。ですが、かかりつけの施設での妊婦健診で毎回「問題がない」と言われているから、赤ちゃんの病気を細かくチェックされているかというと、そうは言い切れません。
通常の妊婦健診では赤ちゃんの発育（大きさ）や羊水の量、胎盤の位置やお母さんの健康状態をメインにチェックするため、赤ちゃんをどこまで細かく観察するかというのは施設によって大きく差があります。
これは、診察に割ける時間の問題、超音波検査の技量の問題に加え、主治医の考え方によるところもあります。「親になるのだから、どのような病気を持つ赤ちゃんでも受け入れるべき。だからうちでは検査は行わない」という考え方のドクターもしばしばおられるようです。
私たちは赤ちゃんの情報は妊婦さんのものだと考えています。赤ちゃんの持って生まれてくる可能性のある病気と、受けられる検査の種類とその意味について知り、妊婦さんとご家族が選択されるものだと思います。
また、どのような病気を持つ赤ちゃんであっても、産み育てようと考えている方であれば検査は不要だというのも誤りだと考えています。
それは、お腹の赤ちゃんを1人の患者さんとして、その健康状態を評価することは、何よりも赤ちゃんにとってメリットのあることだと考えているからです。
実際に、海外では「胎児医療」として赤ちゃんの病気の治療が診療科として確立されている国もあります。
わずかですが、お腹の中で治療できる病気もありますし、赤ちゃんの病気について知ることで、最も治療に適した産院をあらかじめ選ぶこともできますし、事前に専門家の話を聞いて赤ちゃんを家族として受け入れる準備をすることもできます。
当院ではご希望の方に対し、遺伝カウンセリングを行った上、出生前検査を行っています。必要に応じて、侵襲的な検査（羊水検査、絨毛検査）を行える施設にご紹介しています。
検査についてのご相談からでも構いませんので、気になっている方は受診してみてください。
出生前検査には、超音波検査（エコー）をはじめ、妊婦さんの血液で調べるもの、お腹に針をさして検体を採取するものなど、さまざまな種類があります。
主に、調べる内容や検査のタイミングによって区別されており、週数によってわかることに違いがあります。妊娠初期と、赤ちゃんの体の形成がすすんだ中期以降では、赤ちゃんの体が完成に近づいているため、超音波検査で得られる画像情報が多くなります。
超音波検査や血液検査と違って、お母さんのお腹から子宮に直接針を刺して細胞を採る検査は、感染や流産などのリスクがわずかながら伴います。
具体的には、羊水検査や絨毛検査が当てはまり、医学用語では「侵襲的検査」といいます。当院では、これらの検査が必要になった場合、経験のある医療機関に責任をもってご紹介しています。
巷にあふれる情報や報道により、赤ちゃんの病気というとダウン症候群をはじめとした染色体の病気を指し、高齢出産だと可能性が高くなるというイメージをお持ちの方も多いと思います。また、無認可NIPT実施施設の商業的なホームページによる情報などにより、NIPTや染色体の検査をすれば赤ちゃんの病気がだいたい全部調べられるというふうに誤解されている方も多いともいます。
（実際には、認可外の施設が行っているNIPTの全染色体検査は意義が乏しく、微細欠失検査で見つけられる病気は赤ちゃんの病気全体のうちでほんのわずかであり、ほとんどの場合意味がありません。高額な検査費用に見合った情報が得られるものではないと言っていいと思います。また、X,Y染色体検査を「性別」が分かる検査と説明されているものも多く見かけますが、実際は染色体と体の性別が一致しない場合もあり、NIPTで「性別」が分かるというのは不正確な認識になります。）
赤ちゃんの病気のうちでは、染色体に関係ないものやNIPTだけでは見つけられないものが約９割を占めます。画像検査では分からない病気や生まれてこないと診断できない病気もありますが、専門的な胎児超音波検査（胎児ドックと呼ばれることもあります）を受けることでしか得られない情報はとても多いです。
特定の病気について調べたいというのではなく、赤ちゃんの病気全般についてできるだけ情報を得たいということであれば、NIPTと超音波検査の組み合わせが一番網羅的です。年齢的にダウン症候群をはじめとしたトリソミーの事前確率がそれほど高くなければ、FMFコンバインド・プラスは費用面を踏まえても優れた検査と言えます。遺伝カウンセリングの中で、ご自身たちで検査法を選んでゆくお手伝いをいたします。
当院は日本医学会による出生前検査認証制度等委員会に正式に認定された実施施設です。
NIPTは「非侵襲性出生前遺伝学的検査のこと」で、お母さんの腕から採血を行い血中に浮遊する胎児由来のDNAの断片を調べ、染色体の本数や構造の異常がないか調べるために行われている検査です。この検査で陰性と判定されれば、ダウン症候群をはじめとしたトリソミーという染色体異常の可能性はかなり低いということになります。また、NIPTの優れている点は99.1%というダウン症候群の検出率の高さ（見逃しの少なさ）です。（ダウン症候群以外のトリソミーについては少し劣ります）
NIPTが陰性であっても赤ちゃんの病気がないということではありません。これは無認可のNIPT施設で全染色体検査や微細欠失検査を受けても同様です。より多くの情報が得られる超音波検査との併用をおすすめいたします。
一方、陽性という結果が出た場合に実際に染色体異常である確率（陽性的中率）は年齢により異なりますが、そこまで高くありません（偽陽性の存在）。陽性という結果だった場合は、基幹病院である東京慈恵会医科大学附属病院もしくはFMC東京クリニックと連携し、侵襲検査（絨毛検査、羊水検査）をご案内します。その際にかかる費用につきましては、当院で負担いたします。
また、まれに判定不能との結果が出る場合もあり、その際は原則として通常NIPTを再度受検いただきます。その際にも追加で費用はいただきません。
初期精密超音波検査は、画像の解像度が高い精密なエコー機器を使用して、赤ちゃんの形状や血液の流れなどを詳しく調べる検査です。染色体異常や、一部の形態異常が判明することもあります。
検査は、機器が異なるだけで、妊婦さんには普段のエコーと変わらない状態で受けていただけます。結果は、当日その場でご説明します。（パートナーの方もご同席いただけます）
ます。NIPTを受けられた方にもおすすめしており、セット検査もあります。（NIPTについては、こちらで詳しくお伝えしています）
◎NT（胎児頚部浮腫とも言われます）とは
NT（Nuchal Translucency）は赤ちゃんの首の後ろに見える黒いスペースのことです。日本語では後頸部透亮像と呼ばれ、透き通っている部分という意味になります。これはリンパが溜まっているスペースで妊娠初期の赤ちゃん全員に観察されます。「浮腫」という言葉が使われることが多いですが、実は適切ではありません。また、よくNTが「ある」「ない」という表現がされていますが、それも適切ではありません。胎児には皆このスペースがあり、厚みの程度によっては問題になることがあるということです。
NTは11週～13週（10週～14週と書かれているものもありますが10週や14週では往々にして不正確になり、赤ちゃんのCRL（頭殿長）が45～84mmである11週～13週がベストです。中でも解剖学的特徴を観察しやすい12週以降をお勧めしています）に測定されるべき超音波マーカーの一つです。この時期の超音波マーカーは、NTの他に三尖弁逆流（心臓にある弁の一つです）、鼻骨の有無、静脈管の波形、心拍数があります。
リスクの指標となるものを「マーカー」と呼んでいますが、マーカーがあるからと言って、異常や病気を意味する訳ではありません。
妊婦健診などでNTの肥厚が疑われた際、「あなたの赤ちゃんはダウン症などの染色体異常の可能性が高い」などという説明がなされることが今でもあるようです。
この場合「染色体異常の可能性が高い」というのは「NTが厚くない赤ちゃんに比べて」という意味であって、「正常な子である可能性より異常の可能性が高い」という意味ではありません。「3mmを超えると問題がある」とする記載を見かけることがありますが、NTが3mmの場合、他の要素を全く検討に入れなければ染色体異常が見られるのは3～4％で、93％は正常な赤ちゃんです。その他の超音波マーカーに問題がなかった場合、ダウン症、１８トリソミー、１３トリソミーの確率はもっと下がります。NT単独で赤ちゃんの病気が分かったりするものではないことをご理解ください。
＜妊娠初期の精密超音波検査に検査している解剖学的な特徴＞
頭部
頭蓋の形成
頭蓋内の構造異常はないか
左右半球に分かれているか、脈絡叢の位置異常などはないか
顔面異常はないか
眼球の大きさや位置、正中矢状断面の形、鼻骨
体幹
心臓の位置と向き、大きさ
心臓の四腔断面が確認できるか
三尖弁閉鎖不全（逆流）の有無
横隔膜ヘルニアの有無、胃の位置
腸管の輝度異常の有無
腎臓が確認できるか、腎盂拡張はないか
脊椎異常の有無
静脈管の血流
膀胱が確認できるか、拡張はないか
臍帯動脈が左右2本あるか
生殖結節 （多くの場合、この検査で性別を高い確度で知ることができます）
※見えづらい場合もあります。またこの時期では確定とはお伝えしておりません
四肢
四肢の形成、長さと動き
手指を開いていることが確認できればする
胎盤の位置と臍帯付着部位
子宮筋腫や卵巣囊腫の合併の有無
NTを測定するにはイギリスのFetal Medicine Foundationが認定したライセンスが必要となります。当院では院長をはじめ、胎児精密超音波を担当する医師と検査技師は全員、NT、三尖弁逆流、鼻骨の有無、静脈管の波形のライセンスを取得しています。（現在は全ての症例を院長が担当しています）
また、検査結果の分かりやすく丁寧な説明を心がけております。
初期精密超音波検査に加え、お母さんから採血した血液検査を組み合わせたものです。
母体血液の中にあるPAPP-A, free βhCGという2種類のタンパク質を測定し、各トリソミーによくあるパターンに当てはまらないかを調べます。
血液検査を組み合わせることで、初期精密超音波を単独で行うよりも、検出感度が高くなり、見落としが少なくなります。この検査でダウン症候群を約93〜96％検出します。
お母さんのおなかに針を刺して、絨毛（じゅうもう）という将来胎盤となる組織をとって行う検査です。染色体の本数の異常についてはほぼ確実に検出できますが、胎盤モザイクと言って赤ちゃんと絨毛で染色体が異なる場合が約1％あり、その際は羊水検査を16週以降に追加で行わなくてはいけない場合があります。
お母さんの血液を採取し、血中にあるホルモンの値を測定することで染色体異常や神経管閉鎖障害の可能性を算出する検査です。
・21トリソミー（ダウン症候群）
・18トリソミー
・神経管閉鎖障害の可能性（確率）
測定するホルモンの数によってトリプルマーカー検査（３種類）、クアトロテスト（4種類）とよばれています。
こちらの検査は妊娠中期にならないと受けられず、また精度も高くないため、世界的には過去の検査との位置付けです。そのため、当院では取り扱っておりません。NIPTもしくはFMFコンバインド・プラスをおすすめしております。
お母さんのおなかに針を刺して、赤ちゃんが浮いている羊水を調べる検査です。染色体の本数に関する異常はほぼ確実に検出できます。
赤ちゃんの先天的な病気を一番多く見つけることのできる検査です。また、妊婦さんの年齢に関係なく検査の適応になります。妊婦健診では赤ちゃんの姿を詳しく見る機会がなさそうな方にはぜひ受けていただきたい検査です。
最新のエコー機器でトレーニングを受けた医師・検査技師が、通常の妊婦健診には含まれない細かい部位まで胎児・胎盤・臍帯・羊水・血流を観察します。NIPT(新型出生前検査）を受けられた方は、初期に超音波を受けずこちらの検査だけでも構いません。また、初期に胎児精密超音波を受けられた方も、中期のほうが得られる情報量が格段に多いため、中期胎児精密超音波検査をおすすめしています。検査の時期は妊娠19週～20週ごろが検査を行いやすい時期ですが、18週ごろから受けることができます。また、21週以降でも十分検査は行えます。
＜妊娠中期（末期）の精密超音波検査 実施項目＞
頭頸部
大きさ（大横径・周囲長）・形態
頭蓋骨骨化
大脳の形態（脳溝、脳梁、脳回、脳内構造）
脳脊髄液（脳室・脳周囲）
小脳の大きさと形態
眼窩と眼球
鼻骨と鼻孔
口唇・口蓋
口腔内・舌
耳の位置と形態
顎の大きさ・形態
頸部リンパ管腫の有無
後頸部皮下組織の状態
頸部の向きの異常の有無
胸部
胸郭の形態
肺の大きさ、異常の有無
胸腔と縦隔
心臓・大血管
大きさ、位置、向き
壁の厚さ、弁の動き、房室間血流
four chamber view（四腔断面）
three vessel view（三血管断面）
three vessel thrachea view（三血管気管断面）
両大血管起始
肺静脈還流
大動脈弓・動脈管
腹部
各臓器の位置、大きさ、形の確認
胃、肝臓、胆のう、腎臓、腸管
腹壁・血管系の異常の有無
四肢
長さ
骨の数と形
手指の数、動き
小指の骨
足関節の向き
足先の形態
外性器
形態異常の有無
脊椎
彎曲の異常の有無
羊水
量
胎盤
位置と厚さ
臍帯
血管数
血流
臍帯動脈
中大脳動脈
子宮動脈
静脈管
赤ちゃんの病気のうち、染色体に関係ないものやNIPTでは見つけられないものが約９割を占めています。画像検査では分からない病気や生まれて初めてわかるものもありますが、専門的な胎児超音波検査（胎児ドックと呼ばれることもあります）を受けることでしか得られない情報はとても多いです。
出生前検査は、赤ちゃんの状態を細かく調べることで、安全な分娩と、生まれた赤ちゃんの早期治療につなげるもの、そのための準備だと思っていただけるとよいと思います。
巷にあふれる情報や報道により、出生前検査について誤解をしている方も少なくありません。
よくある誤解を解説します。
誤解その１ 高齢出産でなければ、出生前検査を受ける必要はない
赤ちゃんの病気というと染色体の病気を指し、高齢出産だと可能性が高くなるというイメージをお持ちの方も多いと思います。
くり返しになりますが、生まれてくる赤ちゃんのうち、生まれつき何か病気を持っている赤ちゃんは全体の３〜５％と言われています。
そのうち、染色体疾患（染色体異常と呼ばれることもあります）と言って、染色体の本数が通常よりも多かったり少なかったり、一部が欠損していたり重複していたりするものは、全体の約25%を占めます。
生まれてくる染色体疾患のおよそ半分がダウン症候群（２１トリソミー）で、エドワーズ症候群（１８トリソミー）、パトウ症候群（１３トリソミー）を合わせると約7割になります。
この3種類のトリソミーは母体の年齢とともに少しずつ頻度が増えていくことはよく知られていると思います。
しかし、逆にこの3種類のトリソミー以外の赤ちゃんの先天的な病気のほとんどは、妊婦さんの年齢によって増えることはありません。
誤解その２ 検査項目は、多ければ多いほどよい
これはよくある誤解で、染色体の検査をすれば赤ちゃんの病気が一通り調べられると認識されている方も多くいらっしゃいます。NIPTという言葉をネット検索すると、検査項目がズラッと並んでいるホームページを見かけます。
認可外の施設の中には、全染色体の検査を行っている施設もありますが、実際には全染色体のNIPTは検査意義が乏しく、微細欠失検査もほとんどの場合意味がありません。検査費用に見合った情報が得られるものではないと言っていいと思います。
当院に通っていただいている妊婦さんには、出生前検査で得られる情報や検査の内容については、ご相談いただければ、意味のあるもの、精度が得られるものについてご説明しています。
誤解その３ 染色体の検査に異常がなければ赤ちゃんは健康に生まれてくる
赤ちゃんの病気は染色体異常だけではありません。生まれてくるまでに心臓や耳、口の周りなど体の一部がくっつかない状態の形態異常もあります。特に中期の精密超音波検査では、これらの形態異常の多くをキャッチできる可能性があるため、分娩の際に前もって備えることができます。
