①出生前検査と遺伝カウンセリングについて
②丸の内の森レディースクリニックの出生前検査の特長
③検査対象・受診タイミング
④検査の流れ
⑤検査の種類
⑥よくあるご質問
出生前検査は一般的に、リスクを調べる検査（スクリーニング/非確定的検査）と、診断を確定する検査（確定的検査）に大別されています。
当院では、妊婦さんやご家族にどのような背景があり、どんな病気を心配されているか、どの検査で何がどこまで分かるか、検査結果が陽性やハイリスクの場合の確定検査について、ご本人、パートナー、ご家族に丁寧にお話しします。
出生前検査/出生前診断は、赤ちゃんやご家族にとって、一番健康で幸せな未来になるように、赤ちゃんの情報を知るためのものでもあります。
当院では、まず「どの検査を受けるか」ではなく、「何を知りたいか」「何を心配しているか」を伺うことを大切にしています。遺伝カウンセリングでは、受ける／受けないも含めて、検査の種類と意味、分かること・分からないこと、結果が出た後のことまで丁寧にご説明します。
FMFコンバインドプラスは、初期精密超音波検査と母体血清マーカー（血液検査）を組み合わせた出生前検査です。解剖学的チェックとトリソミーのスクリーニングを兼ね備えた検査で、21トリソミーの約93〜97％がこの検査で見つかります。
また、初期精密超音波検査・中期精密超音波検査では、妊婦健診の一般超音波検査とは異なり、赤ちゃんを1人の患者さんとして健康チェックを行う「胎児超音波検査」として、解剖学的な特徴を細かく観察します。
FMFコンバインドプラスは、FMFの基準に基づき、ライセンスを保持した医療者が行う検査で、当院ではすべての症例を院長が担当しています。初期精密超音波検査では、NT、鼻骨、三尖弁逆流、静脈管、心拍数などの超音波マーカーも確認します。また、初期・中期とも精密超音波検査ではISUOG（国際産婦人科超音波学会）のガイドラインに準拠した項目とさらにプラスアルファのものを、
使用している超音波機器はGE社の Voluson Expert 22 で、次世代の3D/4D imaging を備えた最上位機種です。
FMFコンバインドプラスや初期・中期精密超音波検査の結果、羊水検査・絨毛検査の必要性が考慮されることがあります。羊水検査・絨毛検査は、羊水もしくは胎盤の一部を採取し、赤ちゃん由来の細胞を直接調べるため、診断の確定になる検査です。感染や流産などのリスクがわずかながら伴うため、適応がある場合に行い、必要性が高いと判断される場合は連携している医療機関へ責任をもってご紹介します。
「どの検査を受けるか」ではなく、「何を知りたいか」「何を心配しているか」を伺うことを大切にしています。
遺伝カウンセリングでは、出生前検査の種類と意味、分かること・分からないこと、検査の限界、結果が出たあとの流れまで丁寧にご説明し、その方に合った検査を一緒に考えていきます。
受けるかどうか迷っている段階でもご相談いただけます。
生まれつき何らかの病気を持っている赤ちゃんは、生まれてくる赤ちゃん全体の約3〜5%と言われています。その原因は大きく分けて3つあります。
全ての細胞にある46本の染色体の本数が違ったり、途中で切れたり、一部が欠けたりする異常です。赤ちゃんの病気全体の約1/4を占め、なかでもダウン症候群（21トリソミー）は、赤ちゃんの病気全体の13%を占め、18、13番のトリソミーを合わせると約20%になります。また、染色体の本数などが通常とは異なるものの、病的な意義のないものもあります。
染色体の構造よりもさらに細かい遺伝子の情報の変化によるものです。遺伝したり、家族の中で多く見られたりする病気もありますし、赤ちゃんの代で突然変異として起こるものもあります。
一部の感染症、お酒（アルコール）、放射線、一部の薬などが先天的な病気の原因になることがあります。
妊婦健診で行う超音波検査（エコー検査）ではお腹の赤ちゃんの発育や羊水量そのひとつです。ですが、かかりつけの施設での妊婦健診で毎回「問題がない」と言われているから、赤ちゃんの病気はないかというと、そうとは言えません。
通常の妊婦健診では赤ちゃんの発育（大きさ）や羊水の量、胎盤の位置やお母さんの健康状態をメインにチェックするため、赤ちゃんをどこまで細かく観察するかというのは施設によって大きく差があります。これは、診察に割ける時間の問題、超音波検査の技量の問題に加え、主治医の考え方によるところもあります。「親になるのだから、どのような病気を持つ赤ちゃんでも受け入れるべき。だからうちでは検査は行わない」という考え方のドクターもまだまだおられるようです。
ですが、赤ちゃんを育てるのは妊婦さんとご家族ですので、赤ちゃんについてどこまで知りたいかというのは妊婦さんの希望通りにするべきと当院は考えています。
妊婦健診の超音波は「一般超音波検査」と言って、赤ちゃんが元気かどうか、発育に問題ないか、羊水や胎盤に異常がないか確認します。原則として妊婦健診の超音波には赤ちゃんの解剖学的なチェックは含まれていません。当院では、胎児を1人の患者さんとして健康チェックを行う「胎児超音波検査」として「初期/中期精密超音波検査」を行っています。
出生前検査/出生前診断は「命の選別」と批判的に語られることもありますが、それはとても一面的な見方にすぎません。出生前検査は「一人の患者さん」として捉え、赤ちゃんやご家族にとって、一番健康で幸せな未来になるように、赤ちゃんの情報を知るためのものです。
当院では赤ちゃんの情報は妊婦さんのものだと考えています。赤ちゃんの持って生まれてくる可能性のある病気と、受けられる検査の種類とその意味について知り、妊婦さんとご家族が選択されるものだと思います。
時々、どのような病気を持つ赤ちゃんであっても、産み育てようと考えている方であれば検査は不要だというお考えを聞きますが、生まれてくる赤ちゃんにとってベストな環境になるためのものなので、それは誤りだと考えています。
見つかる病気の種類によっては、出生後すぐに手術やNICU（新生児集中治療室）でのケア、特別な哺乳法・栄養法が必要な場合があります。あらかじめ設備の整った病院での分娩を計画したり、各専門医と連携しておくことで、赤ちゃんの命を救ったりや予後を大きく改善できます。
生まれる前に病気の存在を知ることで、出産前に専門医から治療法やどんなふうに育ってどのように治っていくかの説明をうけることができます。さまざまな病気を持って生まれた赤ちゃんを育てているお母さん方からは、「この子を産み育てて、とても幸せ。でも、産む前に知ることができていたら、生まれてきた時にもっと純粋に喜ぶことができたのに」というお声も聞かれます。病気について知ることは、受け入れる準備につながります。
数は多くありませんが、胎児のうちに診断することで、カテーテルを刺して胸水や腹水を抜くなどの胎児治療を行うことができる病気もあります。そのまま生まれてきた場合、命を救うのが難しいような病気でも胎内で治療することで予後が格段によくなることがあります。
病気の種類によっては、産み育てることがお母さんの健康を大きく損なうものもあります。大きな病気の場合、産むか産まないかの判断を行うことも現実的に行われています。検査で病気を知ること、そしてご家族が方針を選択されるまでのお手伝いをさせていただくことができます。
当院では人工妊娠中絶をおこなっていませんので、ご希望の場合は連携施設をご紹介いたします。
「赤ちゃんについて知りたい」と思うことは、これから命懸けで出産し、育児を担う妊婦さんの権利だと考えています。病気の情報を早く得ることは、決して不安を増やすだけではなく、赤ちゃんを守り、適切な支援を得るための「力」になります。
FMF（Fetal Medicine Foundation）の基準に基づいた、初期精密超音波検査と母体血清マーカー（血液検査）を組み合わせた出生前検査です。超音波検査による解剖学的なチェック、21・13・18トリソミーの超音波マーカーのチェック、母体血中のPAPP-AとFree beta hCGの測定結果を組み合わせ、FMFのソフトウェアによってそれぞれのトリソミーの確率を分数で示します。初期精密超音波検査では、NT、鼻骨、三尖弁逆流、静脈管、心拍数などの超音波マーカーに加え、頭蓋骨、脳、顔面、脊椎、胸郭、心臓、腹壁、胃、膀胱、四肢など、妊娠初期に確認できる解剖学的な項目を丁寧に評価します。採血だけではなく、超音波も含めてしっかりみていきたい方に適した内容となっています。
妊娠11〜13週ごろに行う、胎児を詳しくみるための超音波検査です。NT(Nucal Translucency)と呼ばれる、胎児の首の後ろの黒いスペース（インターネットでは首の後ろのむくみ、などと書かれていることが多いです）は、妊娠11〜13週ごろ（CRL45~84mm)に測定する胎児からの「サイン」の一つです。この時期にNTを含めて胎児を詳しく超音波検査で見ることで、NIPTでは見つけられない先天疾患が見つかることもしばしばあります。NTに加え、鼻骨、三尖弁逆流、静脈管、心拍数も「サイン」である超音波マーカーとして確認します。
当院の初期精密超音波検査では、ISUOGのガイドラインに準拠し、さらにプラスアルファの項目まで確認しています。
NT、鼻骨、三尖弁逆流、静脈管、心拍数などの超音波マーカーに加えて、頭蓋骨、脳、顔面、脊椎、胸郭、心臓、横隔膜、腹壁、胃、膀胱、腎臓、臍帯、四肢など、妊娠初期の段階で確認できる解剖学的な特徴を丁寧に観察します。
使用している超音波機器はGE社の Voluson Expert 22 で、次世代の3D/4D imaging を備えた最上位機種です。また、プレエコー、初期精密超音波検査のいずれでも3D・4D画像をご覧いただくことができ、写真もお渡ししています。
妊娠18〜24週ごろに、赤ちゃんの体のつくりを系統立てて詳しく観察するための超音波検査です。妊婦健診の超音波では原則として含まれない解剖学的なチェックを行います。頭のかたちや脳の構造、顔面、口唇、頸部、脊椎、心臓、肺、横隔膜、胃、腸管、腹壁、腎臓、膀胱、四肢、手足、外性器、胎盤、臍帯、羊水量などを系統立てて確認し、赤ちゃんを1人の患者さんとして丁寧にみていきます。妊娠初期には分かりにくかった所見が、この時期の中期精密超音波検査で見つかることもあります。
羊水もしくは胎盤の一部を採取し、赤ちゃん由来の細胞を直接調べる確定検査です。各種検査で陽性もしくはハイリスクの結果であった場合や、家族歴がある場合など、適応がある場合に行います。
年齢に関係なく、赤ちゃんの生まれつきの病気について情報を知りたい方、NIPT以外の出生前検査について相談したい方、妊婦健診の一般超音波検査とは別に、赤ちゃんを詳しくみてほしい方にご受診いただけます。
FMFコンバインドプラスと初期精密超音波検査は妊娠11〜13週ごろ、中期精密超音波検査は妊娠18〜24週ごろ（19〜20週をおすすめしています）に行います。初期と中期ではそれぞれ得られる情報が異なるため、できるだけ両方の受検をおすすめしています。
どの検査を選ぶべきか迷っている段階でも構いません。まずは心配されていることやご希望の内容を伺い、その方に合った検査の流れをご提案、ご案内します。
当院の出生前検査には、以下の内容が含まれております。原則として追加の費用は必要ありません。
（双胎の場合は超音波検査の部分の料金が2人分になります。また、別途経腟エコーなどの検査が必要になった場合は、医師よりご説明の上実施することがあります）
①初再診料
②遺伝カウンセリング料
③GE社の上位モデルであるVolson Expert22による精密超音波（胎児ドック）もしくはプレエコー
④レポート（血液検査の場合は後日郵送し、送料も含みます）
・NIPT ¥143,000
・初期精密超音波検査 ¥48,400
・FMFコンバインド・プラス ¥88,000
・NIPT＋初期精密超音波セット ¥179,300
・中期（後期）精密超音波検査 ¥49,500
出生前検査は、必ず受けなければならない検査ではありませんが、赤ちゃんについて情報を知りたいという方はどなたでも受けていただけます。心配していること、気になっている検査、分かることと、分からないこと、結果が出た後の流れまでお話ししながら、一緒に考えていきます。
出生前検査にはいくつかの種類があり、それぞれ分かることや適した時期が異なります。
何がご心配なのか、どこまで赤ちゃんのことを知りたいのかをお聞かせください。妊娠週数やご希望に合わせて、必要な検査をご案内します。
検査を受けると決めていない方も、どうぞご相談ください。
NIPTだけで赤ちゃんの病気がすべて分かるわけではありません。
NIPTで分からない病気のうち、超音波で詳しく見ることで分かる病気も多いです。
当院では、精密超音波検査なども含めて、必要に応じた検査をご提案しています。
通常の妊婦健診では、赤ちゃんの大きさや発育、羊水量、胎盤の位置などを確認します。
精密超音波検査では、赤ちゃんの体のつくりをより詳しく観察します。
妊婦健診で「問題ない」と言われていても、精密超音波検査で初めて分かることもあります。
NT、鼻骨、心臓の血流、静脈管の波形などの先天異常の「サイン」と、頭や脳、顔、背骨、胸、心臓、腹部の内臓、手足など、妊娠初期に見える解剖学的特徴を丁寧に観察します。
NIPTとあわせて受けるのがおすすめです。
NTは、赤ちゃんの首の後ろに見えるスペースのことですが、資格を持った医師が測定しなくては意味がありません。正確に測って厚みがある場合には、染色体の異常や心臓の病気などの可能性が高くなることがあります。
かかりつけで指摘されたという方はいつでもご相談ください。
初期精密超音波検査と血液検査を組み合わせて、13・18・21トリソミーのリスクを調べる検査です。
超音波で赤ちゃんを詳しく観察し、血清マーカーの結果とあわせて確率を計算します。NIPTと初期精密超音波の組み合わせに比べると費用面で安くなりますが、年齢による確率をベースに計算するため、年齢が高くなるほど高い確率が出やすくなります。どちらを選んでいいか迷う場合はご相談ください。
赤ちゃんの頭、脳、顔、心臓、肺、胃、腸、腎臓、膀胱、背骨、手足、胎盤、へその緒、羊水量などを詳しく確認します。
妊娠初期には分かりにくかった所見が、中期になって見えてくることもよくあります。初期と中期ではそれぞれ分かることが異なります。
精密超音波検査の結果は、検査当日にご説明します。検査後にはレポートをお渡しします。
FMFコンバインドプラスの血液検査の結果は、後日お電話でご説明し、レポートを郵送します。
結果によっては、羊水検査や絨毛検査などの確定検査をご案内することがあります。
確定検査の必要が高い場合には、対応可能な医療機関へご紹介します。結果をお伝えして終わりではなく、その後の流れも一緒に考えていきます。
もちろん可能です。バリアフリーなのでベビーカーでもお越しいただけます。逆に、パートナーが同伴しなければいけないなどの決まりはありませんのでお一人でもかまいません。
＊土日祝日・年末年始は休診日です。
当院は予約制です。当日予約もできます。緊急避妊は予約不要ですので、直接お越しください。
