出生前検査（NIPT）

NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing：非侵襲性出生前遺伝学的検査）は、妊婦さんの血液を採取し、浮遊する胎児由来のDNAの断片を次世代シークエンサーで解析することで、赤ちゃんの染色体の数に異数性がないか（主に 21トリソミー（ダウン症候群）・18トリソミー・13トリソミー）調べる検査です。
確定診断ではなく、ハイリスクかどうかを調べる検査ですが、ほとんど見落としがなく、お腹に針を刺して細胞を採取する検査（羊水検査など）に比べて、母体への負担が小さく、胎児へのリスクが全くないことが特徴です。

一方で、NIPTはあくまでハイリスクかどうかを調べるスクリーニング検査（非確定的検査）であり、結果が「陽性」でも、それだけで診断が確定するわけではありません。陽性の場合は、原則として羊水検査で確定診断を行う必要があります。
（すべての症例を院長が担当しています）

検査時期・検査結果について

原則としてエビデンスがある10週より行っています。検査会社により9週からの検査が可能としているところもあり、胎児の大きさを測定し十分な大きさを確認して行うこともあります。

通常3~7日で結果が出ます。

電話（ご希望があればメールかLINEでも可）結果を説明させていただき、レポートを郵送しますので結果のために来院する必要はありません。

陽性の場合はまず電話でご連絡します。

出生前検査に関するよくある質問

年齢制限はありますか？

ありません。何歳の妊婦さんでも受検していただけます。

パートナーの同伴は必要ですか？

必須ではありません。一緒にお越しになることはもちろん可能ですし、お子様連れでも大丈夫です。

NIPTで分からないこと

NIPTは胎児のDNA断片を検査する方法なので、調べられるものは「染色体の数の変化」が中心の検査です。無認証施設で調べている「微細欠失症候群/微小欠失症候群」など、世界において研究段階のあらゆる項目を調べたとしても、全て先天性疾患や知能・発達・体質まで分かる検査ではありません。

また、脳や心臓の構造、その他の臓器、口唇や耳鼻、手足の指などは画像の検査（精密超音波検査）でしか分かりません。NIPTだけを受けると分からない病気の方が多いことも知っておいてください。

当院の特徴であるプレエコーの重要性

当院のNIPTの特徴は「プレエコー」が含まれていることです。通常のNIPT検査は遺伝カウンセリングをしてから採血という流れですが（無認証でNIPTを行なっている施設などでは遺伝カウンセリングがほとんど省略されているところもあります）、当院では必ず超音波検査を行なっています。

これは、採血時にしばしば、

• すでに心拍が止まって流産になっている
• 全身が浮腫んでいる、頭蓋骨がない、など非常に大きな異常が胎児にみとめられる

場合があり、そのようなケースではNIPTという検査でわかることが胎児の状態に合わず、結果的に検査費用が無駄になってしまうことがあるからです。当院では実際に何例も、プレエコーの結果としてNIPTを中止したり、絨毛検査や羊水検査などの侵襲検査に切り替えた方が良い可能性があるので連携先の医療機関にご案内したりしております。
NIPTの検査を行う施設としては検査数が減ってしまうのですが、それでも妊婦さんにとって本当にNIPTが適した検査なのかどうか評価してから行うことが的確かつ誠実な対応と考えて開始依頼そのような方針で行っております。

陽性という結果が出た場合

NIPTは精度が非常に高い検査ではありますが、検査には必ず偽陽性（本当は異常がないのに陽性と出るもの）や偽陰性（本当は異常があるのに陰性と出るもの）の可能性があり得ます。
NIPTは偽陰性がとても少ないため、陰性という結果の場合には、ほとんど安心しても大丈夫ですが、陽性の場合には原則として16週ごろに羊水検査による確定検査が必要になります。赤ちゃんに全く問題がないのに陽性と出る場合は実際に珍しくありませんので、陽性という結果が出た場合には十分にご説明させていただき、方針をご相談させてください。陽性が出た場合の対応こそがNIPTを受けるにあたり一番大切なことと考えております。
当院は東京慈恵医科大学附属病院と連携しており、そちらで妊婦さんには検査費用がかからず確定診断を受けていただけます。（陽性との結果の場合に詳しくご案内いたします。

検査時期のモデルケース

①   10週頃：遺伝カウンセリング、プレエコーの上、NIPT

11〜13週：初期精密超音波検査
19〜20週：中期精密超音波検査

②   11〜13週：遺伝カウンセリング、初期精密超音波検査の上、NIPT

19〜20週：中期精密超音波検査

料金について

NIPTのみ　143,000円

(初再診料・遺伝カウンセリング（院長）・プレエコー（院長）・NIPT費用を含みます)

双胎の場合も同額です。

NIPT+初期精密超音波検査　179,300円

双胎の場合は48,400円（胎児一人分の初期精密超音波検査の費用）が加わります。

NIPTと初期精密超音波検査が別日になった場合は、後日受ける検査はセット価格との差額で受けられます。

例）　10週でNIPT→143,000円お支払い
　　　12週で初期精密超音波検査→差額の36300円お支払い