出生前検査（FMF コンバインドプラス）

出生前検査（FMFコンバインドプラス）

FMFコンバインドプラスは、FMF（Fetal Medicine Foundation：英国胎児医学基金）の基準に基づいた、初期精密超音波検査と母体血清マーカー（血液検査）を組み合わせた出生前検査です。

解剖学的チェックとトリソミーのスクリーニングを兼ね備えた検査で、21トリソミーの約93〜97%がこの検査で見つかります。

超音波検査による解剖学的なチェック、21・13・18トリソミーの超音波マーカー（病気というわけではないがよく見せている特徴）のチェック、母体血中の血清マーカーと言われるタンパク質（PAPP-AとFree beta hCG）を測定し、年齢による確率をベースにそれぞれトリソミーの確率をFMFのソフトウェアによって計算し、分数で示します。陽性/陰性という結果ではありませんが、概ね1/100〜1/150以上の場合に羊水検査・絨毛検査に進むことが多いです。
（すべての症例を院長が担当しています）

年齢の高い人ほどハイリスクという結果が出やすい検査であるため、高年齢の方はNIPTの方が適しているという側面があります。迷っている方はご相談ください。

検査時期・検査結果について

FMFコンバインドプラスは、妊娠11~13週（CRLが45~84mmまで)の間に行います。

通常3~4日で結果が出ます。

電話で結果を説明させていただき、レポートを郵送しますので結果のために来院する必要はありません。

超音波マーカー（測定・判定にはFMFのライセンスが必要です）

•NT（Nuchal Translucency）： 胎児全員にある首の後ろに見える黒いスペースで、リンパが溜まっているために透けて見える部分です。この厚みが標準を超えると、厚さに応じてトリソミーや他の先天性疾患の確率が上がります。NTは、厳密に基準が定められた正中断面で測定を行います。

･鼻骨の有無： ダウン症候群の約6割はこの時期に鼻骨が超音波で見えません。鼻の骨が皮膚のラインの下に見えているかNTと同様の基準の正中断面で確認します。見えないからといって異常ではありませんが、トリソミーの確率計算に影響します。

•三尖弁逆流： 心臓にある弁の一つに逆流波がないかチェックします。

•静脈管の波形： 肝臓のあたりを通り、臍の緒と心臓をつないでいる血管の血流波形をチェックします。

•心拍数： 赤ちゃんの心拍のリズムを確認します。同時に不整脈や頻脈、徐脈もチェックします。

全身の構造チェック

ISUOG（国際産科婦人科超音波学会）の初期精密超音波のガイドラインに準じて解剖学的なチェックを行います。
初期精密超音波検査　リンク

※超音波検査は、性質上、胎児の向きや動き、子宮の向き、母体の要素などにより見えづらかったり時間を要したりすることがあります。また、胎児の異常や先天的な病気は、超音波という画像の検査で見分けることができる形の変化だけではありません。超音波検査で異常が見つからない場合でも100%順調に育つと断言できるものではないことを、あらかじめご理解いただけますようお願いいたします。