生まれつき何らかの病気を持っている赤ちゃんは、生まれてくる赤ちゃん全体の約3〜5%と言われています。その原因は大きく分けて3つあります。
全ての細胞にある46本の染色体の本数が違ったり、途中で切れたり、一部が欠けたりする異常です。赤ちゃんの病気全体の約1/4を占め、なかでもダウン症候群（21トリソミー）は、赤ちゃんの病気全体の13%を占め、18、13番のトリソミーを合わせると約20%になります。また、染色体の本数などが通常とは異なるものの、病的な意義のないものもあります。
染色体の構造よりもさらに細かい遺伝子の情報の変化によるものです。遺伝したり、家族の中で多く見られたりする病気もありますし、赤ちゃんの代で突然変異として起こるものもあります。
一部の感染症、お酒（アルコール）、放射線、一部の薬などが先天的な病気の原因になることがあります。
妊婦健診で行う超音波検査（エコー検査）ではお腹の赤ちゃんの発育や羊水量そのひとつです。ですが、かかりつけの施設での妊婦健診で毎回「問題がない」と言われているから、赤ちゃんの病気はないかというと、そうとは言えません。
通常の妊婦健診では赤ちゃんの発育（大きさ）や羊水の量、胎盤の位置やお母さんの健康状態をメインにチェックするため、赤ちゃんをどこまで細かく観察するかというのは施設によって大きく差があります。これは、診察に割ける時間の問題、超音波検査の技量の問題に加え、主治医の考え方によるところもあります。「親になるのだから、どのような病気を持つ赤ちゃんでも受け入れるべき。だからうちでは検査は行わない」という考え方のドクターもまだまだおられるようです。
ですが、赤ちゃんを育てるのは妊婦さんとご家族ですので、赤ちゃんについてどこまで知りたいかというのは妊婦さんの希望通りにするべきと当院は考えています。
出生前検査/出生前診断は「命の選別」と批判的に語られることもありますが、それはとても一面的な見方にすぎません。出生前検査は「一人の患者さん」として捉え、赤ちゃんやご家族にとって、一番健康で幸せな未来になるように、赤ちゃんの情報を知るためのものです。
当院では赤ちゃんの情報は妊婦さんのものだと考えています。赤ちゃんの持って生まれてくる可能性のある病気と、受けられる検査の種類とその意味について知り、妊婦さんとご家族が選択されるものだと思います。
時々、どのような病気を持つ赤ちゃんであっても、産み育てようと考えている方であれば検査は不要だというお考えを聞きますが、生まれてくる赤ちゃんにとってベストな環境になるためのものなので、それは誤りだと考えています。
見つかる病気の種類によっては、出生後すぐに手術やNICU（新生児集中治療室）でのケア、特別な哺乳法・栄養法が必要な場合があります。あらかじめ設備の整った病院での分娩を計画したり、各専門医と連携しておくことで、赤ちゃんの命を救ったりや予後を大きく改善できます。
生まれる前に病気の存在を知ることで、出産前に専門医から治療法やどんなふうに育ってどのように治っていくかの説明をうけることができます。さまざまな病気を持って生まれた赤ちゃんを育てているお母さん方からは、「この子を産み育てて、とても幸せ。でも、産む前に知ることができていたら、生まれてきた時にもっと純粋に喜ぶことができたのに」というお声も聞かれます。病気について知ることは、受け入れる準備につながります。
数は多くありませんが、胎児のうちに診断することで、カテーテルを刺して胸水や腹水を抜くなどの胎児治療を行うことができる病気もあります。そのまま生まれてきた場合、命を救うのが難しいような病気でも胎内で治療することで予後が格段によくなることがあります。
病気の種類によっては、産み育てることがお母さんの健康を大きく損なうものもあります。大きな病気の場合、産むか産まないかの判断を行うことも現実的に行われています。検査で病気を知ること、そしてご家族が方針を選択されるまでのお手伝いをさせていただくことができます。
当院では人工妊娠中絶をおこなっていませんので、ご希望の場合は連携施設をご紹介いたします。
「赤ちゃんについて知りたい」と思うことは、これから命懸けで出産し、育児を担う妊婦さんの権利だと考えています。病気の情報を早く得ることは、決して不安を増やすだけではなく、赤ちゃんを守り、適切な支援を得るための「力」になります。
【H2】出生前検査全般／遺伝カウンセリングについて出生前検査（出生前診断）は、おなかの赤ちゃんの状態について、妊娠中に得られる情報をもとに、妊婦さんとご家族が納得して選択していくための医療です。私たちは「赤ちゃんの情報は妊婦さんのもの」という考え方を大切にし、どんなことを心配されているのかを伺い、さまざまな検査の種類と意味、分かること・分からないことを丁寧にご説明したうえで、必要な方に遺伝カウンセリングと検査をご案内しています。
遺伝カウンセリングでは、それぞれ検査を「受ける／受けない」を決めたり、検査結果を受け止め、次の選択肢を整理したりさせていただきます。出生前検査は、結果が出た後に「どうするか」を考える必要があるため、さまざまな内容について伺ったり、お話したりします。
出生前検査は一般的に、リスクを調べる検査（スクリーニング／非確定的検査） と、診断を確定する検査（確定的検査）大別されています。
当院は日本医学会による出生前検査認証制度等委員会に正式に認定された実施施設です。
妊婦さんの血液から胎児のDNAの断片を検出し、主に特定の染色体数的異常（13・18・21トリソミー）の可能性をほとんど見落とすことなく、調べます。NIPTは「診断」ではなく、結果が陽性でも確定ではないという点です。陽性の場合は、原則羊水検査で確定検査で確認が必要になります。
FMF（Fetal Medicine Foundation）の基準に基づき、ライセンスを保持した医療者が行う、初期精密超音波検査と母体血清マーカー（血液検査）を組み合わせた出生前検査です。初期の解剖学的チェックと超音波マーカー（NT（後頸部透亮像）、DV（静脈管）、NB(鼻骨)、TR(三尖弁逆流)、FHR(胎児心拍数)）を行ったのち、母体血中のPAPP-A, free βhCGという2種類のタンパク質を測定します。それらの結果を組み合わせ、FMFのソフトウェアを用いて13・18・21トリソミーの確率を分数で計算します。
血液検査を組み合わせることで、初期精密超音波を単独で行うよりも、検出感度が高くなり、見落としが少なくなります。この検査でダウン症候群を約93〜96％検出します。
GEの最新機器Expert E22を用いて、ISUOG(International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology: 国際産科婦人科超音波学会)の定めるガイドラインに基づき、赤ちゃんの解剖学的な特徴を細かく観察します。初期では、超音波マーカー（NT（後頸部透亮像）、DV（静脈管）、NB(鼻骨)、TR(三尖弁逆流)、FHR(胎児心拍数)もチェックします。初期と中期・後期ではそれぞれ得られる情報が異なるのでできるだけ両方の受検をおすすめします。
NIPTでは分からない解剖学的なチェックですので、NIPTと併せて受ける方が多いです。（他院でNIPTを受けた方にもおすすめです）
超音波検査は、性質上、胎児の向きや動き、子宮の向き、母体の要素などにより見えづらかったり時間を要したりすることがあります。また、胎児の異常や先天的な病気は、超音波という画像の検査で見分けることができる形の変化だけではありません。超音波検査で異常が見つからない場合でも100%順調に育つと断言できるものではないことを、あらかじめご理解いただけますようお願いいたします。
羊水検査・絨毛検査は、羊水もしくは胎盤の一部を採取し、赤ちゃん由来の細胞（絨毛検査の場合は胎盤の細胞）を直接調べるため、診断の確定になる検査です。（確定検査）
感染や流産などのリスクがわずかながら伴うため、上記の各種検査で陽性もしくはハイリスクの結果、家族歴があるなど、適応がある場合に行います。
羊水検査・絨毛検査の必要性が高いと判断される場合、連携している医療機関へ責任をもってご紹介します。
当院でのご相談・受診の流れ
（図表）
【H1】出生前検査（NIPT）
NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing：非侵襲性出生前遺伝学的検査）は、妊婦さんの血液を採取し、浮遊する胎児由来のDNAの断片を次世代シークエンサーで解析することで、赤ちゃんの染色体の数に異数性がないか（主に 21トリソミー（ダウン症候群）・18トリソミー・13トリソミー）調べる検査です。
確定診断ではなく、ハイリスクかどうかを調べる検査ですが、ほとんど見落としがなく、お腹に針を刺して細胞を採取する検査（羊水検査など）に比べて、母体への負担が小さく、胎児へのリスクが全くないことが特徴です。
一方で、NIPTはあくまでハイリスクかどうかを調べるスクリーニング検査（非確定的検査）であり、結果が「陽性」でも、それだけで診断が確定するわけではありません。陽性の場合は、原則として羊水検査で確定診断を行う必要があります。
（すべての症例を院長が担当しています）
原則としてエビデンスがある10週より行っています。検査会社により9週からの検査が可能としているところもあり、胎児の大きさを測定し十分な大きさを確認して行うこともあります。
通常3~7日で結果が出ます。
電話（ご希望があればメールかLINEでも可）結果を説明させていただき、レポートを郵送しますので結果のために来院する必要はありません。
陽性の場合はまず電話でご連絡します。
ありません。何歳の妊婦さんでも受検していただけます。
必須ではありません。一緒にお越しになることはもちろん可能ですし、お子様連れでも大丈夫です。
NIPTは胎児のDNA断片を検査する方法なので、調べられるものは「染色体の数の変化」が中心の検査です。無認証施設で調べている「微細欠失症候群/微小欠失症候群」など、世界において研究段階のあらゆる項目を調べたとしても、全て先天性疾患や知能・発達・体質まで分かる検査ではありません。
また、脳や心臓の構造、その他の臓器、口唇や耳鼻、手足の指などは画像の検査（精密超音波検査）でしか分かりません。NIPTだけを受けると分からない病気の方が多いことも知っておいてください。
当院のNIPTの特徴は「プレエコー」が含まれていることです。通常のNIPT検査は遺伝カウンセリングをしてから採血という流れですが（無認証でNIPTを行なっている施設などでは遺伝カウンセリングがほとんど省略されているところもあります）、当院では必ず超音波検査を行なっています。
これは、採血時にしばしば、
・すでに心拍が止まって流産になっている
・全身が浮腫んでいる、頭蓋骨がない、など非常に大きな異常が胎児にみとめられる
場合があり、そのようなケースではNIPTという検査でわかることが胎児の状態に合わず、結果的に検査費用が無駄になってしまうことがあるからです。当院では実際に何例も、プレエコーの結果としてNIPTを中止したり、絨毛検査や羊水検査などの侵襲検査に切り替えた方が良い可能性があるので連携先の医療機関にご案内したりしております。
NIPTの検査を行う施設としては検査数が減ってしまうのですが、それでも妊婦さんにとって本当にNIPTが適した検査なのかどうか評価してから行うことが的確かつ誠実な対応と考えて開始依頼そのような方針で行っております。
NIPTは精度が非常に高い検査ではありますが、検査には必ず偽陽性（本当は異常がないのに陽性と出るもの）や偽陰性（本当は異常があるのに陰性と出るもの）の可能性があり得ます。
NIPTは偽陰性がとても少ないため、陰性という結果の場合には、ほとんど安心しても大丈夫ですが、陽性の場合には原則として16週ごろに羊水検査による確定検査が必要になります。赤ちゃんに全く問題がないのに陽性と出る場合は実際に珍しくありませんので、陽性という結果が出た場合には十分にご説明させていただき、方針をご相談させてください。陽性が出た場合の対応こそがNIPTを受けるにあたり一番大切なことと考えております。
当院は東京慈恵医科大学附属病院と連携しており、そちらで妊婦さんには検査費用がかからず確定診断を受けていただけます。（陽性との結果の場合に詳しくご案内いたします。
① 10週頃：遺伝カウンセリング、プレエコーの上、NIPT
11〜13週：初期精密超音波検査
19〜20週：中期精密超音波検査
② 11〜13週：遺伝カウンセリング、初期精密超音波検査の上、NIPT
19〜20週：中期精密超音波検査
【H2】料金についてNIPTのみ 143,000円
(初再診料・遺伝カウンセリング（院長）・プレエコー（院長）・NIPT費用を含みます)
双胎の場合も同額です。
NIPT+初期精密超音波検査 179,300円
双胎の場合は48,400円（胎児一人分の初期精密超音波検査の費用）が加わります。
NIPTと初期精密超音波検査が別日になった場合は、後日受ける検査はセット価格との差額で受けられます。
例） 10週でNIPT→143,000円お支払い
12週で初期精密超音波検査→差額の36300円お支払い
年齢が低いと偽陽性
FMFコンバインドプラスは、FMF（Fetal Medicine Foundation：英国胎児医学基金）の基準に基づいた、初期精密超音波検査と母体血清マーカー（血液検査）を組み合わせた出生前検査です。
解剖学的チェックとトリソミーのスクリーニングを兼ね備えた検査で、21トリソミーの約93〜97%がこの検査で見つかります。
超音波検査による解剖学的なチェック、21・13・18トリソミーの超音波マーカー（病気というわけではないがよく見せている特徴）のチェック、母体血中の血清マーカーと言われるタンパク質（PAPP-AとFree beta hCG）を測定し、年齢による確率をベースにそれぞれトリソミーの確率をFMFのソフトウェアによって計算し、分数で示します。陽性/陰性という結果ではありませんが、概ね1/100〜1/150以上の場合に羊水検査・絨毛検査に進むことが多いです。
（すべての症例を院長が担当しています）
年齢の高い人ほどハイリスクという結果が出やすい検査であるため、高年齢の方はNIPTの方が適しているという側面があります。迷っている方はご相談ください。
【H2】検査時期・検査結果についてFMFコンバインドプラスは、妊娠11~13週（CRLが45~84mmまで)の間に行います。
通常3~4日で結果が出ます。
電話で結果を説明させていただき、レポートを郵送しますので結果のために来院する必要はありません。
超音波マーカー（測定・判定にはFMFのライセンスが必要です）
NT（Nuchal Translucency）： 胎児全員にある首の後ろに見える黒いスペースで、リンパが溜まっているために透けて見える部分です。この厚みが標準を超えると、厚さに応じてトリソミーや他の先天性疾患の確率が上がります。NTは、厳密に基準が定められた正中断面で測定を行います。
鼻骨の有無： ダウン症候群の約6割はこの時期に鼻骨が超音波で見えません。鼻の骨が皮膚のラインの下に見えているかNTと同様の基準の正中断面で確認します。見えないからといって異常ではありませんが、トリソミーの確率計算に影響します。
三尖弁逆流： 心臓にある弁の一つに逆流波がないかチェックします。
静脈管の波形： 肝臓のあたりを通り、臍の緒と心臓をつないでいる血管の血流波形をチェックします。
心拍数： 赤ちゃんの心拍のリズムを確認します。同時に不整脈や頻脈、徐脈もチェックします。
全身の構造チェック
ISUOG（国際産科婦人科超音波学会）の初期精密超音波のガイドラインに準じて解剖学的なチェックを行います。
※超音波検査は、性質上、胎児の向きや動き、子宮の向き、母体の要素などにより見えづらかったり時間を要したりすることがあります。また、胎児の異常や先天的な病気は、超音波という画像の検査で見分けることができる形の変化だけではありません。超音波検査で異常が見つからない場合でも100%順調に育つと断言できるものではないことを、あらかじめご理解いただけますようお願いいたします。
【H2】料金についてFMFコンバインドプラス 88,000円
（初再診料＋遺伝カウンセリング＋超音波検査＋血清マーカー）
双胎の場合 88,000円＋48,400円
（FMFコンバインドプラスに加え、胎児一人分の初期精密超音波検査の費用が加わります）
MD双胎の場合のみ可能です。
FMFコンバインドは、結果によって絨毛・羊水検査が必要となった場合の検査費用はご自身の負担になります。（NIPTとは異なりますのでご注意ください）
レポートの見本画像※
NIPTとどちらがいいか
初期精密超音波検査は、主に妊娠11〜13週ごろに行う、赤ちゃんの体をいつもの妊婦健診よりも詳しく観察する超音波検査です。妊婦健診の超音波では、赤ちゃんが元気かどうか、発育に問題ないか、羊水や胎盤に異常がないか診ていきますが、原則として妊婦健診の超音波には赤ちゃんの解剖学的なチェックは含まれていません。初期精密超音波検査では、頭部や脳の構造、心臓の位置や大まかな形、腹壁や胃・膀胱、四肢などのできるだけ細かい解剖学的チェックにあわせて、NT（頸部透亮像）などの超音波マーカーも測定します。これらはISUOG（国際産科婦人科超音波学会）の11-14週のガイドラインを包括する内容となっています。
（すべての症例を院長が担当しています）
【H4】頭部
頭蓋の形成
頭蓋内の構造異常はないか
左右半球に分かれているか、脈絡叢の位置異常などはないか
顔面異常はないか
眼球の大きさや位置、正中矢状断面の形、鼻骨
【H4】体幹
心臓の位置と向き、大きさ
心臓の四腔断面が確認できるか
三尖弁閉鎖不全（逆流）の有無
横隔膜ヘルニアの有無、胃の位置
腸管の輝度異常の有無
腎臓が確認できるか、腎盂拡張はないか
脊椎異常の有無
静脈管の血流
膀胱が確認できるか、拡張はないか
臍帯動脈が左右2本あるか
生殖結節 （多くの場合、この検査で性別を高い確度で知ることができます）
※見えづらい場合もあります。またこの時期では確定とはお伝えしておりません
【H4】四肢
四肢の形成、長さと動き
手指を開いていることが確認できればする
【H4】胎盤の位置と臍帯付着部位
【H4】子宮筋腫や卵巣囊腫の合併の有無
これらの項目の測定・判定にはFMFのライセンスが必要です。
【H4】NT（Nuchal Translucency）
胎児全員にある首の後ろに見える黒いスペースで、リンパが溜まっているために透けて見える部分です。この厚みが標準を超えると、厚さに応じてトリソミーや他の先天性疾患の確率が上がります。NTは、厳密に基準が定められた正中断面で測定を行います。
【H4】鼻骨の有無
ダウン症候群の約6割はこの時期に鼻骨が超音波で見えません。鼻の骨が皮膚のラインの下に見えているかNTと同様の基準の正中断面で確認します。見えないからといって異常ではありませんが、トリソミーの確率計算に影響します。
【H4】三尖弁逆流
心臓にある弁の一つに逆流波がないかチェックします。
【H4】静脈管の波形
肝臓のあたりを通り、臍の緒と心臓をつないでいる血管の血流波形をチェックします。
【H4】心拍数
赤ちゃんの心拍のリズムを確認します。同時に不整脈や頻脈、徐脈もチェックします。
FMFコンバインドプラスと同様に、初期精密超音波検査のみでも21･18･13トリソミーのリスク計算を行うことが可能です。確定診断ではありませんが、ハイリスクかどうかを知ることができます。ですが、超音波単独では21トリソミー（ダウン症候群）の約20%が見落とされてしまうため、ダウン症候群が気になるという方は通常単独ではおすすめしていません。FMFコンバインドプラスもしくはNIPT+初期精密超音波をおすすめしています。（年齢による確率をベースに計算するため、年齢の高い方はNIPTの方が適しています）
他院でNIPTを受けられた方も当院で初期精密超音波を受検していただけます。
【H2】料金について
初期精密超音波検査 48,400円
双胎の場合 48,400円×2
妊娠18〜24週ごろ（19~20週をおすすめしています）に、赤ちゃんの体のつくりを系統立てて詳しく観察するための超音波検査です。妊婦健診の超音波では、赤ちゃんが元気かどうか、発育に問題ないか、羊水や胎盤に異常がないか診ていきますが、原則として妊婦健診の超音波には赤ちゃんの解剖学的なチェックは含まれていません。
当院の中期精密超音波検査は、ISUOG（国際産科婦人科超音波学会）の中期ガイドラインを包括し、さらにより詳しい項目を見る内容となっています。
大きさ（大横径・周囲長）・形態
頭蓋骨骨化
大脳の形態（脳溝、脳梁、脳回、脳内構造）
脳脊髄液（脳室・脳周囲）
小脳の大きさと形態
眼窩と眼球
鼻骨と鼻孔
口唇・口蓋
口腔内・舌
耳の位置と形態
顎の大きさ・形態
頸部リンパ管腫の有無
後頸部皮下組織の状態
頸部の向きの異常の有無
【H4】胸部
胸郭の形態
肺の大きさ、異常の有無
胸腔と縦隔
【H4】心臓・大血管
大きさ、位置、向き
壁の厚さ、弁の動き、房室間血流
four chamber view（四腔断面）
three vessel view（三血管断面）
three vessel thrachea view（三血管気管断面）
両大血管起始
肺静脈還流
大動脈弓・動脈管
【H4】腹部
各臓器の位置、大きさ、形の確認
胃、肝臓、胆のう、腎臓、腸管
腹壁・血管系の異常の有無
【H4】四肢
長さ
骨の数と形
手指の数、動き
小指の骨
足関節の向き
足先の形態
【H4】外性器
形態異常の有無
【H4】脊椎
彎曲の異常の有無
【H4】羊水
量
【H4】胎盤
位置と厚さ
【H4】臍帯
血管数
【H4】血流
臍帯動脈
中大脳動脈
子宮動脈
静脈管
超音波検査は、性質上、胎児の向きや動き、子宮の向き、母体の要素などにより見えづらかったり時間を要したりすることがあります。また、胎児の異常や先天的な病気は、超音波という画像の検査で見分けることができる形の変化だけではありません。超音波検査で異常が見つからない場合でも100%順調に育つと断言できるものではないことを、あらかじめご理解いただけますようお願いいたします。
