NIPT（新型出生前診断）で「陽性」という結果が出たら、多くの方は動揺してしまうと思います。NIPT陽性は「確定」というわけではなく、ここからいくつかのステップを経て、その後の選択を考えていく流れになります。この記事では、陽性後にどのようなステップがあるのかを、できるだけやさしくご説明します。
NIPTはスクリーニング（非確定的）検査です。「陽性」は対象疾患（21・18・13トリソミー）の可能性が高いことを示すもので、診断が確定したわけではありません。実際に疾患があるかどうかを確かめるには、確定的検査（羊水検査・絨毛検査）が必要です。陽性的中率（実際に疾患がある割合）は年齢などによって変わります。
→ 陽性・陰性の意味について詳しくは「
NIPTの陽性・陰性の意味と陽性的中率」をご覧ください。
当院では、陽性の場合おおむね次のような流れでサポートします。一つひとつのステップで、ご納得いただきながら進めます。
| ステップ | 内容 |
|---|
| ① 結果のご連絡 | 陽性の場合は、まずお電話でご連絡します。 |
| ② 遺伝カウンセリング | 結果の意味、対象疾患のこと、その後の選択肢について、院長より丁寧にご説明します。 |
| ③ 確定的検査の検討 | 確定診断のための羊水検査・絨毛検査について、メリットと注意点を一緒に確認します。受けるかどうかはご本人・ご家族の意思で決めていただけます。 |
| ④ 確定的検査の実施 | 希望される場合には、確定的検査を実施します。東京慈恵会医科大学附属病院にご紹介する形になります（当院でNIPTを受けて頂いた患者さんについては、羊水検査の費用は当院が負担いたします）。 |
| ⑤ 結果後のサポート | どのような結果・選択であっても、心理面・医療面で継続的にサポートします。 |
ご相談がございましたら、お気軽にカウンセリングにてご予約をおとりください。
急いで決める必要はありません。 分からないことや不安がある場合は、何度でもご相談ください。
→ 遺伝カウンセリングについては「遺伝カウンセリングとは」もご覧ください。
NIPT陽性後の確定診断には、主に2つの確定的検査があります。日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会の情報をもとに、ごく要点だけご紹介します（詳しい解説は確定的検査のページへ）。
| 絨毛検査 | 羊水検査 |
|---|
| 時期 | 妊娠11〜14週ごろ | 妊娠15〜16週以降 |
| 調べるもの | 胎盤の組織（絨毛） | 羊水中の胎児細胞 |
| 流産のリスク | 約1%と言われています | 約0.3%と言われています |
| 結果まで | おおむね2〜3週間 | おおむね2〜3週間 |
いずれもお母さんのおなかに針を刺して、胎盤の組織や羊水を採取する検査のため、まれに感染や出血が起こることがあります。リスクと意義を十分にご説明したうえで、ご希望の方にのみ実施します。
（当院では羊水検査をおこなっておりませんので、提携医療機関へのご紹介となります）
→ 羊水検査についての痛み・リスク・費用などの詳しい内容は「
確定的検査について（出生前検査の詳細ページ）」で解説しています。
当院では、陽性となった方の不安と負担に配慮し、確定診断のための羊水検査に費用がかからない体制を整えています（東京慈恵会医科大学附属病院と連携）。一般に羊水検査は自費で10〜20万円程度とされますが、当院でNIPTを受けられた方の確定的検査の負担を軽くしています。
また、遺伝カウンセリングについては院長が直接担当し、検査前から結果後まで一貫して関わります。結果が出たあとも責任をもって診療することを大切にしています。
陽性という結果に不安を感じるのはごく自然なことです。結果の解釈や今後の方針については、専門の医師・カウンセラーと一緒に考えて決めていくことができます。どのような選択をされる場合でも、当院ではその思いを尊重し、医療と心の両面で支えることが私たちの役割であると考えています。迷っている段階でも構いませんので、どうか一人で抱え込まず、お気軽にご相談ください。
Q
NIPTで陽性が出たら、必ず羊水検査を受けないといけませんか？
A
いいえ。確定的検査を受けるかどうかは、ご本人・ご家族が決めることです。当院では結果の意味や選択肢について丁寧にご説明したうえで、希望される方にのみ次のステップに進んでいただくようにしています。決断を急かしたり押し付けたりすることは決してありませんので安心してご相談ください。
A
当院では、確定診断のための羊水検査に費用がかからない体制を整えています（東京慈恵会医科大学附属病院と連携）。一般に羊水検査は自費で10〜20万円程度とされていますが、当院でNIPTを受けてくださった方にはこのご負担なしで受けていただくことができます。
A
陽性の場合は、連絡手段のご指定（LINE、メール）に関わらず、まずお電話でご連絡します。その後、結果の意味や今後の流れについて、遺伝カウンセリングで丁寧にご説明します。
A
時期が異なり、絨毛検査は妊娠11〜14週ごろ、羊水検査は15〜16週以降に行います。いずれも染色体を確定的に調べる検査です。詳しい内容は確定的検査のページをご覧ください。
A
お母さんのおなかに針を刺す検査のため、まれに感染・出血や流産のリスクがあると言われています（運営委員会の情報では羊水検査で約0.3%、絨毛検査で約1%）。受診先での説明もあると思いますが、不安を解消したうえで望めるよう、当院では検査のリスクと意義を十分にご説明したうえでご紹介します。
