出生前診断とは｜種類・費用・いつまでに受ける？わかりやすく解説

公開日：2026/08/06

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出生前診断とは？

出生前診断（出生前検査）とは、おなかの赤ちゃんが生まれつき持つ可能性のある病気（おもに染色体の変化や形態的な異常）について、生まれてくる前に調べる検査の総称のことです。出生前診断の中には、お母さんの血液を使って行う血液検査や、エコーで赤ちゃんを直接確認する超音波検査などが含まれます。

出生前診断は妊婦健診と違って「受けなければならない検査」というわけではありません。受けるかどうか、どの検査を選ぶかは、妊婦さんご本人とご家族の考え方を尊重して決めるものです。当院では、赤ちゃんについて知りたいというお気持ちを大切にしながら、正しい情報をわかりやすくお伝えしています。

「出生前診断」という言葉を見聞きして、何を調べればいいのか迷っていませんか。出生前診断にはいくつかの種類があり、それぞれ「わかること」「受ける時期」「体への負担」「費用」が異なります。この記事では、出生前診断とは何かという全体像から、検査の種類・選び方・時期・費用までをわかりやすく解説します。

出生前診断は「確定検査」と「スクリーニング検査」に分かれます

出生前診断にはいろいろな種類がありますが、大きくわけで2つの分類があります。

非確定的検査（スクリーニング検査）：染色体の変化の「可能性（確率）」を調べる検査。体への負担は少ないが、結果は確定ではない。
→ NIPT（新型出生前診断）、コンバインド検査、クアトロ検査、初期精密超音波検査など

確定的検査：染色体を直接調べて「確定診断」を行う検査。診断は確実だが、わずかに流産などのリスクがある。
→ 羊水検査、絨毛検査

一般的な流れは、まず非確定的検査を受け、結果が陽性だった場合に確定的検査へ進む、というものです。

主な出生前診断の種類

検査	分類	時期の目安	わかること	体への負担
NIPT（新型出生前診断）	非確定	10週〜	21・18・13トリソミーの可能性	採血のみ
初期精密超音波検査	形態評価	11〜13週	NTなどの所見・形態的な異常	超音波のみ
コンバインド検査	非確定	11〜13週	確率（超音波＋採血）	採血のみ
クアトロ検査	非確定	15〜18週	確率（採血）	採血のみ
絨毛検査	確定	11〜14週	染色体の確定診断	流産等のリスクあり
羊水検査	確定	16週〜	染色体の確定診断	流産等のリスクあり

それぞれの検査の詳しい内容は、個別の記事でも解説しています。

出生前診断はいつまでに受ける？

検査によって受けられる時期が異なります。多くの非確定的検査は妊娠11〜16週頃が中心で、NIPTは10週から受けられます。

注意したいのは、陽性だった場合に確定検査（羊水検査など）まで進む時間を確保しておくことです。あまり遅い時期に受けると、その後に対応を検討できる時間が短くなってしまいます。「知りたい」と思ったら、早めに相談しておくと選択肢が広がります。

出生前診断の費用

多くの出生前診断は自費診療（保険適用外）です。検査によって費用には幅があり、NIPTはおおむね15万〜20万円前後、確定検査の羊水検査も自費で15万円前後かかることが一般的です。

診断に必要であると判断した場合は医療費控除の対象になる可能性がありますが、最終的な判断は所轄の税務署が行います。

出生前診断を受ける人はどのくらい？

「みんな受けているの？」という疑問はとても多く聞かれます。受検する方は年々増えていますが、受けるかどうかは人それぞれです。データや実態については、別記事で詳しく解説しています。

どの検査を選べばいい？｜当院の考え方

検査が多く、「どれを選べばいいのか分からない」という方もいると思いますが、安心して受診していただければと思います。当院では、まず検査の内容やご予算、心配ごとに応じた内容をご相談させていただき、超音波検査で赤ちゃんの状態を確認してから、その方にとって本当に適した検査を一緒に考えることを大切にしています。

実際に当院では、NIPTをご希望で来院された方のうち、検査前の超音波所見によりNIPT以外の方針がより適切と判断された方が5.9％いらっしゃいました（この内容は2026年の日本産婦人科超音波学会　学術集会でも発表しています）。無条件に採血だけで決めるのではなく、超音波を含めて評価することに大きな意味があると考えています。

遺伝カウンセリングは院長・宋美玄が担当し、検査の意義や限界、結果が出たあとの流れまで、ていねいにご説明します。受けるかどうか迷っている段階でご相談いただいても構いません。